A Crohn-betegséghez kötődő génmutációkat azonosítottak

Öt új genetikai mutációt azonosítottak kutatók, amelyek összefüggenek a Crohn-betegséggel az askenázi zsidók leszármazottainál. Az eredmény magyarázatot adhat annak hátterére, hogy a Crohn-betegség miért négyszer gyakoribb ebben a csoportban az átlagnépességhez képest. A gyulladásos bélbetegség irritációt és puffadást okoz az emésztőrendszerben, tünetei között lehet hasi fájdalom, hasmenés, súlyvesztés és láz.

Korábbi kutatások már 71 genetikai variációt hoztak összefüggésbe a Crohn-betegséggel az európai felmenőkkel rendelkezők körében. A mostani tanulmányban a Mount Sinai Orvosi Egyetem szakemberei csaknem kétezer Crohn-betegséggel élő askenázi zsidó génállományát hasonlították össze 4500 olyan askenázi zsidóéval, akinél nem jelentkezett a betegség. Ennek során tucatnyi, már ismert génmódosulatot fedeztek fel, valamint öt új régiót, amelyek genetikai kockázatot hordoznak a betegség szempontjából.

A kutatást vezető Inga Peter rámutatott, hogy ez az első, és eddig a legnagyobb méretű tanulmány, amely arra keresi a választ, hogy az askenázi zsidó populációban melyek a Crohn-betegség egyedi kockázati tényezői. A kutatók azt is megállapították, hogy az újonnan azonosított, Crohn-betegséggel összefüggő régiók genetikai szerkezete az askenázi zsidóknál jóval kisebb változatosságot mutat, mint a nem zsidó európaiaknál. Az askenázi zsidók genetikai állománya homogénebb a szokásosnál, ami a közösség évezredeken átívelő zártsága miatt alakult ki, ezért a genetikai kutatások gyakori szereplői a csoport tagjai.

Az eredmények a betegség okainak feltárásához visznek közelebb, egyúttal ahhoz, hogy új megközelítési módokat fejlesszenek ki kezelésére. A tanulmányt részletesen a PLoS Genetics című tudományos portálon ismertették szerzői.