A zsidóság körében előforduló néhány gyakoribb betegség és ezek jellemzői

Dystoniák

Massachusetts-i kutatók csaknem tel­jesen azonosítani tudták az egyik ideggyógyászati tünetért – a dystoniáért – felelős gén szerkezetét, és ezt DYT1- génnek nevezték el. Ez a tünet nagyon gyakran jelentkezik askenázi zsidó po­puláción belül.

Mit is értünk dystonián?

A dystoniákon azokat a mozgászava­rokat értjük, amelyekben egyes izmok, vagy izomcsoportok többé-kevésbé tar­tósan, akaratlanul összehúzódnak. A fe­szítő és a hajlító izomcsoportban nor­málisan meglevő izomcsoport összjátéka szokott a zavar oka lenni. Az előbb említett zavar vagy mindig ugyanabban az izomban vagy izomcsoportban je­lentkezik, vagy egész testre kiterjedően jelentkezik. Az előbbire lehet példa a nyakizmok dystoniája, amit torticollisnak neveznek, az utóbbi az ún. csavaró dystoniákra (torsios dystoniára) jellemző. Zsidó családokra ez az utóbbi fajta örökletes torsios dystonia jellemző, mely öröklése testi kromoszómákon ke­resztül történik. Az esetek kétharmad részében 15 éves kor alatt kezdődik. A tünetek kezdetben szerények (kisebb izomcsoportokban jelentkezik az aka­ratlan mozgás), a dystonia teljes képe csak fokozatosan alakul ki. A gyermek­korban kezdődő tünetek legelső tünete lehet a járászavar, melyet először a gyermekgyógyászok-gyermekneurológusok nem tudnak semmilyen más beteg­ségcsoportba besorolni. Sajnos a bete­gek háromnegyedében 5-10 év alatt sú­lyos, egész testre kiterjedő dystonia ala­kul ki. Ezzel szemben azok a dystoniák,

melyek felnőtt korban alakulnak ki, sok­kal jobb indulatúak, az esetek csak 20 százalékában jelentkezik az egész test­re kiterjedő mozgászavar.

Milyen a dystoniás mozgászavar?

Az egész testre kiterjedő formákban a fej, a váll, és a törzs lassan, erőteljesen, legtöbbször csavaró jellegűen kezd el mozogni, melyeket különböző végtag­mozgások, leggyakrabban a végtagok vé­gein jelentkező, eltúlzott és görcsös jelle­gű mozgások kísérnek. A mozdulatsor végén a betegek végtagjaikat abban a helyzetben hagyják, ahova ez a csavaró mozgás „vitte őket” függetlenül attól, hogy ez a helyzet kényelmes vagy ké­nyelmetlen. Alvás közben ezek sohasem jelentkeznek, és bármilyen feszültség vagy szorongás felerősítheti őket. Hosszú időn keresztül tartó dystoniák a beteget furcsa testhelyzetre kényszerítik.

Torticollis

Egyik leggyakoribb dystonia fajta. A túlmozgás a nyak és a tarkóizmokra korlátozódik. Lassú, görcsös, kínzó be­nyomást keltő mozgás, melynek ered­ményeképpen a fej fokozatosan né­hány másodperc leforgása alatt az egyik oldal felé fordul el, egyúttal vala­mely oldal irányába el is billen. Mindkét nemben egyenlő számban és bármely korban megtaláljuk, mégis leggyako­ribb középkorú egyénekben. Ha mind­két oldalon egyenlő mértékben alakul ki a dystonia, akkor a nyakat hátrahúz­zák, ezt retrocollisnak nevezik.

Írásgörcs

Szinte kizárólag írás közben látjuk a kézen. Az utóbbi időben egy környéki ideg (nervus medianus) kóros működé­sét hozzák összefüggésbe a kialakulá­sával.

A száj és a nyelv dystoniás mozgásai

Ezek gyakran gyógyszerek mellékha­tásaként alakulnak ki, pszichiátriában használt, pl. a schizophreniában koráb­ban leghatékonyabbnak vélt gyógyszer­csoport adása következtében.

Néha a gyógyszerek egyszeri bevéte­le váltja ki a hatást, néha a szemizmok görcse is megjelenik. A híres németal­földi festő, Breughel képein látható sok olyan ember, akinek állkapcsában, aj­kában, nyelvében alakultak ki dysto­niás mozgások.

Arcon jelentkező formák gyakori oka lehet a hibás fogsorzáródás, ilyenkor a fogászati kezelés kecsegtethet sikerrel.

A fenti ún. extrapyramidalis rend­szert érintő betegségek tünetileg kezel­hetőek. Nagyon fontos a szakorvos fel­keresése már a kezdeti tünetek kiala­kulásakor. Hazánkban minden (Buda­pest, Pécs, Szeged, Debrecen) orvosegyetem Neurológiai Klinikáján van ext­rapyramidalis ambulancia – előjegyzést követően az ország valamennyi részé­ből fogadnak betegeket.

Anyagcsere-betegségek

Az alábbi megbetegedésekben kö­zös, hogy mindegyik ún. anyagcsere-­betegség. Az anyagcserezavar kapcsán a szervezetben – így az agyban is felhal­mozódnak oda nem illő anyagok, és ezek az agy (és egyéb szervek) minden­napi funkcióját károsítják.

A biokémia fejlődésének következté­ben egyre több agyi megbetegedés anyagcserehátterét ismerjük meg. Oko­zójuk legtöbbször örökletes enzimhi­ba. Az enzimhibák többféleképpen fej­tik ki hatásukat az agyszövetre, pl. anyagcsere-folyamatok még nem telje­sen kész termékeit az agy felhalmozza és tárolja. Leggyakrabban úgynevezett zsíranyagcsere-termékek (lipidek) ill. gangliozidok halmozódnak fel – ezek leggyakrabban elbutulást, epilepsziát, látászavart, később görcsös izomtó­nust, és járásbizonytalanságot okoz­nak. Ezekkel szemben viszont a szulfatid vagy a cerebrozid nevű anyag felhal­mozódása inkább bénulásokat, járásbizonytalanságot okoz, az elbutulás csak a későbbiekben társul a kórképhez.

Tay-Sachs betegség

Egy zsidó hagyomány, amit nem aka­runk gyermekünknek továbbadni.

A kórkép szövettani leírásában egy magyar ideggyógyász, Schaffer Károly jeleskedett, ezért a betegséget a nem­zetközi szakirodalom Tay-Sachs-Schaffer betegségként is említi.

Zsidó gyermekek százszor gyakrab­ban szenvednek a fenti betegségben, mint nem zsidó társaik. Az agyban nagy mennyiségű ún. gangliozid-raktározás mutatható ki, melynek felszaporodá­sában szerepet tulajdonítanak egy vele­született enzim hiánynak, ez az enzim lenne felelős a kórokozó anyag lebon­tásáért.

Már az újszülötteken észlelhetőek az elváltozások, az újszülött nehezen ve­szi a levegőt, és a kevés oxigén miatt a színe sem olyan, mint egy egészséges újszülöttnek, hanem a felhalmozódott széndioxid miatt inkább lila. A későbbi­ekben a gyerek inkább közönyös lesz a környezet ingereivel szemben, izmai gyengékké válnak, majd izomgörcsök alakulnak ki. Extrém fokú lesoványodás tapasztalható a betegség előrehala­dásával. A szemet vizsgálva a szemfenéki képen cseresznyepiros folt látha­tó, sajnos ilyenkor általában a gyermek már vak. Sajnos a mai napig a beteg­ségnek nincsen hatásos kezelése, és 2- 3 éves kor körül a halál bekövetkezik.

Gyermekkori formában a betegség vaksággal kezdődik, majd szellemi visszamaradás vehető észre, melyet a dadogás, a szavak céltalan ismételgeté­se, tanulási nehézségek jellemeznek. Testszerte a szövetek között folyadék szaporodik fel (ödéma). A csontok töré­kennyé válnak, hasi folyadék halmozó­dik fel. A betegség ezen formája 24 éves korban kezdődik, a halál általá­ban 34 éven belül következik be.

A fiatalkori forma általában 5-10 éves kor körül indul beszéd-, járás- és látásza­varokkal, az izmok petyhüdtté válnak, majd a végtagokban túlmozgások ala­kulnak ki, melyek a mindennapi tevé­kenységeket nagymértékben károsítják. Ami a fenti szomorú végkifejletű betegségben egy reménysugár lehet az, hogy az USA-ban már egyes genetikai központokban meg tudják állapítani, hogy mennyire veszélyeztetett a leendő magzat Tay-Sachs-Schaffer kórra.

Vastagbélrák által veszélyeztetett amerikai lakosság aránya 5 %

Vastagbélrák által veszélyeztetett askenázi zsidók aránya 9-15 %

Az APC-gént (a vastagbélrákot okozó variáns gén) hordozó amerikai askenázi zsidók aránya 6-7 % (hozzávetőlegesen 360.000 személy)

Mellrák által súlyosan veszélyeztetett nők aránya az APC-gént hordozók között 40 %

Nieman-Pick betegség

A betegség kialakulásának oka az ún. kóros szfingomielin tárolás. A kóros mennyiségű anyag felszaporodásának oka lehet a túlzott mennyiségű terme­lés, a lebontás elégtelensége, vagy a szfingomielin nem típusos szerkezete.

Az esetek mintegy fele zsidó csalá­dokban fordul elő.

A tünetek előterében a máj és a lép nagymérvű megnövekedése áll, amit a hasi folyadék felhalmozódása és sárga­ság kísér. A betegség előrehaladtával részben idegrendszeri tünetek jelent­keznek elbutulással, süketséggel, látás­zavarokkal, az izmok görcsössé válásá­val, végül teljes idegrendszeri leépülés állapota alakul ki. A kóros anyag csont­velőből, lépből, májból mutatható ki, de egyszeri vérvétel kapcsán a fehérvér­sejtek vizsgálata már felkeltheti a gyanút, hogy lipoidtárolási betegségről le­het szó. A Tay-Sachs-Schaffer betegség­hez hasonlóan a szemfenéki képen az esetek egynegyedében itt is jellegzetes cseresznyepiros folt észlelhető.

Attól függően, hogy a tünetek mely életkorban jelentkeznek négy típust (A,B,C,D) különböztetünk meg. A C és D típus jelentkezik a legkésőbb, vala­mivel lassabban alakulnak ki a tünetek, mint a másik két formában. A kezelé­sük a mai napig nem ismert, mindegyik halálos kimenetelű.

Gaucher kór

Az úgynevezett ceramidok és szőlő­cukor (glükóz) kapcsolódásából és ezek kóros tárolásából származó anyagcsere-betegség, melynek oka a fent említett két anyag szétkapcsolódásáért felelős enzim hibás működése.

A betegség – heveny, gyermekkori és idült lefolyású felnőttkori formában je­lentkezik.

A heveny forma a gyermek 34 hóna­pos korában kezdődik, a gyermek addi­gi fejlődése zavartalan. Nagyon nagy mértékben megnő a máj és a lép, leso­ványodnak, majd fokozatosan bénulá­sok, nyelészavar, és izomgörcsök ala­kulnak ki. A halál 1 éves kor körül szo­kott bekövetkezni.

Az idült forma sokszor már gyermek­korban elkezdődik. A máj, de különösen a lép rendkívüli módon megnagyob­bodik. A betegek vérszegények lesznek, csontritkulás alakul ki. Ez a forma az élettel összeegyeztethető, a lép eltávolí­tása, ortopédiai műtétek, vérátömlesz­tés a betegek állapotát javítani szokta.

A fenti betegségek jelenleg még sehol a világon nem gyógyíthatóak. Előrehala­dott génsebészeti vizsgálatok folynak azonban számos kutatóintézetben világ­szerte, abból a célból, hogy a veszélyez­tetett csoportok számára minimálisra csökkentsék ezeknek a genetikailag be­folyásolt betegségeknek a kockázatát.

Hazánkban a Semmelweis Orvostudo­mányi Egyetem I. és II. sz. Gyermekklini­kája és a Pécsi Orvostudományi Egye­tem Gyermekklinikája ad további felvilá­gosítást az érdeklődők számára.

Fanconi-féle vérszegénység

Kora gyermekkorban kezdődő, vérszegénységgel járó súlyos betegség. Már születéskor észlelhetőek fejlődési rend­ellenességek, a bőrön tejeskávé színű foltok, a csontok nem megfelelő formái főleg az alkaron és a hüvelykujjon, hal­lászavar, szem- és szívfejlődési rendel­lenességek, valamint a nemi szervek alulfejlettsége jellemzi. A gyermekek mind testileg, mind szellemileg elmarad­nak a fejlődésükben. Sajnos a betegség kapcsán gyakran alakul ki fehérvérűség. Hónapok-évek alatt halállal végződik.

További felvilágosítást a betegségről az Országos Hematológiai és Vértransz­fúziós Intézetben lehet kérni.

Cisztás fibrózis (mukoviscidózis)

A betegség nem nemi kromoszómá­hoz kötötten öröklődik. A betegség lé­nyege a külső elválasztású mirigyek kó­ros működéséből adódik. A mirigyek vá­ladéka kifejezetten sűrű (viszkózus) in­nen ered a mukoviscidózis kifejezés is. Tünetek is ebből fakadnak: a gyermekek bár sokat esznek, születésüktől fogva rosszul fejlődnek, székletük nagy töme­gű, lazább, a hörgők fokozott váladékter­melése miatt folyamatosan hurutosak, köhögnek. Szintén a mirigyműködés za­varára utal a verejték kórosan fokozott nátrium és kálium szintje, mely a beteg­ség diagnózisában nagyon fontos jel.

A korai felismerés nélkül a betegek a harmadik életév körül meghalnak. Ma Magyarországon már szűrik az újszülöt­teket, még a szülészeti osztályok kere­tein belül. A szűrővizsgálattal derült ki az a meglepő tény, hogy hazánkban a cisztás fibrózis előfordulása magas: 1:20004000 az aránya.

Kezelésükben a hasnyálmirigy kivo­natok szedése, a hörgő váladékának hí­gítása játszik nagy szerepet. A lakások­ban a páratartalmat 50-60 százalék kö­rül érdemes tartani. Gyógytornász segít­ségével speciális torna ajánlott

A mucoviscidózisos gyerekek szülei részére ma már minden gyermekgyó­gyászati osztály készséggel ad felvilágo­sítást, segít a megfelelő életmód kiala­kításában.

Emlőrák

Az emlőrák okozta halálozás a mai napig vezető helyet foglal el a középko­rú női lakosság halálokai között. Szá­mos rosszindulatú betegséghez hason­lóan az előidéző ok ebben a kórképben sem biztosan ismert.

Közismert az emlőrák családi halmo­zódása, főleg askenázi zsidó nők család­jában. Az utóbbi évek molekuláris gene­tikai vizsgálatai egy ún. BRCA 1 és BRCA 2 gént azonosítottak, melynek jelenléte fokozott kockázatot jelent emlőrák vo­natkozásában. (Megjegyezzük, hogy ezeknek a géneknek a feltűnését a XV., XVI. századra teszik, és feltételezik, hogy először Kelet-Európában terjedtek el. Ebben az időszakban voltak egyéb­ként ezen a környéken a legnagyobb zsi­dóüldözések, pogromok, ezek alapján felvetik a pszichés háttér lehetőségét is, mellyel manapság már számos pszicho- onkológiai vizsgálat foglalkozik.) Szá­mos országban történik ezeknek a gé­neknek a genetikai vizsgálata és ezek alapján a betegség szűrése. Mindezzel együtt ezeknek a géneknek a felfedezé­se még nem jelenti, hogy BRCA izolálás alapján az emlőrák 100 százalékban megelőzhető lenne, mint ahogy evvel a témával az USA-ban behatóbban foglal­kozó dr. King említette: „…ez jobb, mint a pokol, de még nem a mennyország”.

Az emlőrák kialakulásával szemben vé­dő szerepet szánnak a kiegyensúlyozott házaséletnek, a szülésnek, főleg akkor, ha az első szülés a 30. életévig bekövet­kezett. A családi halmozódás mindenkép­pen megemeli az emlőrák kockázatát.

Sajnos azoknak a nőknek, akiknek már volt jóindulatú emlőelváltozásuk, tudniuk kell, hogy náluk a rosszindula­tú emlődaganatra való hajlam kétszer-négyszer gyakoribb, mint azoknak a nőknek, akiknek nem volt hasonló.

Az emlőrák megelőzésében nagy sze­repe van az orvosi felvilágosításnak és a nők egészségügyi kultúrájának. Min­den nőgyógyászati vizsgálathoz rutin­szerűen hozzá kell, hogy tartozzon az emlők áttapintása, de ezt nem szabad csak a nőgyógyászokra bízni, hanem meg kell tanulni minden nőnek azt az egyszerű mozdulatsort, mellyel havon­ta 1 alkalommal mindenképpen át tud­ják tapintani saját emlőjüket. A korai felismerés egyenlő lehet a gyógyulással! A legkisebb gyanú esetén rögtön fel kell keresni a nőgyógyászt, és ha szük­séges, a területi onkológiai gondozót. Ma Magyarországon különböző, nem fájdalmas vizsgálatokkal (mammographia, emlő MRI) már egészen kis emlő­daganatokat is meg lehet találni és a korai diagnózis, korai kezelést eredmé­nyez, ami a gyógyulást jelentheti.

Az Országos Onkológiai Intézet az or­szág összes részéből vállalja betegek ki­vizsgálását, szükség esetén kezelésüket.

A szerző a SOTE Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika ideg-elmegyógyász szakorvosa, egye­temi tanársegéd