A zsidóság körében előforduló néhány gyakoribb betegség és ezek jellemzői
Massachusetts-i kutatók csaknem teljesen azonosítani tudták az egyik ideggyógyászati tünetért – a dystoniáért – felelős gén szerkezetét, és ezt DYT1- génnek nevezték el. Ez a tünet nagyon gyakran jelentkezik askenázi zsidó populáción belül.
Mit is értünk dystonián?
A dystoniákon azokat a mozgászavarokat értjük, amelyekben egyes izmok, vagy izomcsoportok többé-kevésbé tartósan, akaratlanul összehúzódnak. A feszítő és a hajlító izomcsoportban normálisan meglevő izomcsoport összjátéka szokott a zavar oka lenni. Az előbb említett zavar vagy mindig ugyanabban az izomban vagy izomcsoportban jelentkezik, vagy egész testre kiterjedően jelentkezik. Az előbbire lehet példa a nyakizmok dystoniája, amit torticollisnak neveznek, az utóbbi az ún. csavaró dystoniákra (torsios dystoniára) jellemző. Zsidó családokra ez az utóbbi fajta örökletes torsios dystonia jellemző, mely öröklése testi kromoszómákon keresztül történik. Az esetek kétharmad részében 15 éves kor alatt kezdődik. A tünetek kezdetben szerények (kisebb izomcsoportokban jelentkezik az akaratlan mozgás), a dystonia teljes képe csak fokozatosan alakul ki. A gyermekkorban kezdődő tünetek legelső tünete lehet a járászavar, melyet először a gyermekgyógyászok-gyermekneurológusok nem tudnak semmilyen más betegségcsoportba besorolni. Sajnos a betegek háromnegyedében 5-10 év alatt súlyos, egész testre kiterjedő dystonia alakul ki. Ezzel szemben azok a dystoniák,
melyek felnőtt korban alakulnak ki, sokkal jobb indulatúak, az esetek csak 20 százalékában jelentkezik az egész testre kiterjedő mozgászavar.
Milyen a dystoniás mozgászavar?
Az egész testre kiterjedő formákban a fej, a váll, és a törzs lassan, erőteljesen, legtöbbször csavaró jellegűen kezd el mozogni, melyeket különböző végtagmozgások, leggyakrabban a végtagok végein jelentkező, eltúlzott és görcsös jellegű mozgások kísérnek. A mozdulatsor végén a betegek végtagjaikat abban a helyzetben hagyják, ahova ez a csavaró mozgás „vitte őket” függetlenül attól, hogy ez a helyzet kényelmes vagy kényelmetlen. Alvás közben ezek sohasem jelentkeznek, és bármilyen feszültség vagy szorongás felerősítheti őket. Hosszú időn keresztül tartó dystoniák a beteget furcsa testhelyzetre kényszerítik.
Torticollis
Egyik leggyakoribb dystonia fajta. A túlmozgás a nyak és a tarkóizmokra korlátozódik. Lassú, görcsös, kínzó benyomást keltő mozgás, melynek eredményeképpen a fej fokozatosan néhány másodperc leforgása alatt az egyik oldal felé fordul el, egyúttal valamely oldal irányába el is billen. Mindkét nemben egyenlő számban és bármely korban megtaláljuk, mégis leggyakoribb középkorú egyénekben. Ha mindkét oldalon egyenlő mértékben alakul ki a dystonia, akkor a nyakat hátrahúzzák, ezt retrocollisnak nevezik.
Írásgörcs
Szinte kizárólag írás közben látjuk a kézen. Az utóbbi időben egy környéki ideg (nervus medianus) kóros működését hozzák összefüggésbe a kialakulásával.
A száj és a nyelv dystoniás mozgásai
Ezek gyakran gyógyszerek mellékhatásaként alakulnak ki, pszichiátriában használt, pl. a schizophreniában korábban leghatékonyabbnak vélt gyógyszercsoport adása következtében.
Néha a gyógyszerek egyszeri bevétele váltja ki a hatást, néha a szemizmok görcse is megjelenik. A híres németalföldi festő, Breughel képein látható sok olyan ember, akinek állkapcsában, ajkában, nyelvében alakultak ki dystoniás mozgások.
Arcon jelentkező formák gyakori oka lehet a hibás fogsorzáródás, ilyenkor a fogászati kezelés kecsegtethet sikerrel.
A fenti ún. extrapyramidalis rendszert érintő betegségek tünetileg kezelhetőek. Nagyon fontos a szakorvos felkeresése már a kezdeti tünetek kialakulásakor. Hazánkban minden (Budapest, Pécs, Szeged, Debrecen) orvosegyetem Neurológiai Klinikáján van extrapyramidalis ambulancia – előjegyzést követően az ország valamennyi részéből fogadnak betegeket.
Anyagcsere-betegségek
Az alábbi megbetegedésekben közös, hogy mindegyik ún. anyagcsere-betegség. Az anyagcserezavar kapcsán a szervezetben – így az agyban is felhalmozódnak oda nem illő anyagok, és ezek az agy (és egyéb szervek) mindennapi funkcióját károsítják.
A biokémia fejlődésének következtében egyre több agyi megbetegedés anyagcserehátterét ismerjük meg. Okozójuk legtöbbször örökletes enzimhiba. Az enzimhibák többféleképpen fejtik ki hatásukat az agyszövetre, pl. anyagcsere-folyamatok még nem teljesen kész termékeit az agy felhalmozza és tárolja. Leggyakrabban úgynevezett zsíranyagcsere-termékek (lipidek) ill. gangliozidok halmozódnak fel – ezek leggyakrabban elbutulást, epilepsziát, látászavart, később görcsös izomtónust, és járásbizonytalanságot okoznak. Ezekkel szemben viszont a szulfatid vagy a cerebrozid nevű anyag felhalmozódása inkább bénulásokat, járásbizonytalanságot okoz, az elbutulás csak a későbbiekben társul a kórképhez.
Tay-Sachs betegség
Egy zsidó hagyomány, amit nem akarunk gyermekünknek továbbadni.
A kórkép szövettani leírásában egy magyar ideggyógyász, Schaffer Károly jeleskedett, ezért a betegséget a nemzetközi szakirodalom Tay-Sachs-Schaffer betegségként is említi.
Zsidó gyermekek százszor gyakrabban szenvednek a fenti betegségben, mint nem zsidó társaik. Az agyban nagy mennyiségű ún. gangliozid-raktározás mutatható ki, melynek felszaporodásában szerepet tulajdonítanak egy veleszületett enzim hiánynak, ez az enzim lenne felelős a kórokozó anyag lebontásáért.
Már az újszülötteken észlelhetőek az elváltozások, az újszülött nehezen veszi a levegőt, és a kevés oxigén miatt a színe sem olyan, mint egy egészséges újszülöttnek, hanem a felhalmozódott széndioxid miatt inkább lila. A későbbiekben a gyerek inkább közönyös lesz a környezet ingereivel szemben, izmai gyengékké válnak, majd izomgörcsök alakulnak ki. Extrém fokú lesoványodás tapasztalható a betegség előrehaladásával. A szemet vizsgálva a szemfenéki képen cseresznyepiros folt látható, sajnos ilyenkor általában a gyermek már vak. Sajnos a mai napig a betegségnek nincsen hatásos kezelése, és 2- 3 éves kor körül a halál bekövetkezik.
Gyermekkori formában a betegség vaksággal kezdődik, majd szellemi visszamaradás vehető észre, melyet a dadogás, a szavak céltalan ismételgetése, tanulási nehézségek jellemeznek. Testszerte a szövetek között folyadék szaporodik fel (ödéma). A csontok törékennyé válnak, hasi folyadék halmozódik fel. A betegség ezen formája 24 éves korban kezdődik, a halál általában 34 éven belül következik be.
A fiatalkori forma általában 5-10 éves kor körül indul beszéd-, járás- és látászavarokkal, az izmok petyhüdtté válnak, majd a végtagokban túlmozgások alakulnak ki, melyek a mindennapi tevékenységeket nagymértékben károsítják. Ami a fenti szomorú végkifejletű betegségben egy reménysugár lehet az, hogy az USA-ban már egyes genetikai központokban meg tudják állapítani, hogy mennyire veszélyeztetett a leendő magzat Tay-Sachs-Schaffer kórra.
Vastagbélrák által veszélyeztetett amerikai lakosság aránya 5 %
Vastagbélrák által veszélyeztetett askenázi zsidók aránya 9-15 %
Az APC-gént (a vastagbélrákot okozó variáns gén) hordozó amerikai askenázi zsidók aránya 6-7 % (hozzávetőlegesen 360.000 személy)
Mellrák által súlyosan veszélyeztetett nők aránya az APC-gént hordozók között 40 %
Nieman-Pick betegség
A betegség kialakulásának oka az ún. kóros szfingomielin tárolás. A kóros mennyiségű anyag felszaporodásának oka lehet a túlzott mennyiségű termelés, a lebontás elégtelensége, vagy a szfingomielin nem típusos szerkezete.
Az esetek mintegy fele zsidó családokban fordul elő.
A tünetek előterében a máj és a lép nagymérvű megnövekedése áll, amit a hasi folyadék felhalmozódása és sárgaság kísér. A betegség előrehaladtával részben idegrendszeri tünetek jelentkeznek elbutulással, süketséggel, látászavarokkal, az izmok görcsössé válásával, végül teljes idegrendszeri leépülés állapota alakul ki. A kóros anyag csontvelőből, lépből, májból mutatható ki, de egyszeri vérvétel kapcsán a fehérvérsejtek vizsgálata már felkeltheti a gyanút, hogy lipoidtárolási betegségről lehet szó. A Tay-Sachs-Schaffer betegséghez hasonlóan a szemfenéki képen az esetek egynegyedében itt is jellegzetes cseresznyepiros folt észlelhető.
Attól függően, hogy a tünetek mely életkorban jelentkeznek négy típust (A,B,C,D) különböztetünk meg. A C és D típus jelentkezik a legkésőbb, valamivel lassabban alakulnak ki a tünetek, mint a másik két formában. A kezelésük a mai napig nem ismert, mindegyik halálos kimenetelű.
Gaucher kór
Az úgynevezett ceramidok és szőlőcukor (glükóz) kapcsolódásából és ezek kóros tárolásából származó anyagcsere-betegség, melynek oka a fent említett két anyag szétkapcsolódásáért felelős enzim hibás működése.
A betegség – heveny, gyermekkori és idült lefolyású felnőttkori formában jelentkezik.
A heveny forma a gyermek 34 hónapos korában kezdődik, a gyermek addigi fejlődése zavartalan. Nagyon nagy mértékben megnő a máj és a lép, lesoványodnak, majd fokozatosan bénulások, nyelészavar, és izomgörcsök alakulnak ki. A halál 1 éves kor körül szokott bekövetkezni.
Az idült forma sokszor már gyermekkorban elkezdődik. A máj, de különösen a lép rendkívüli módon megnagyobbodik. A betegek vérszegények lesznek, csontritkulás alakul ki. Ez a forma az élettel összeegyeztethető, a lép eltávolítása, ortopédiai műtétek, vérátömlesztés a betegek állapotát javítani szokta.
A fenti betegségek jelenleg még sehol a világon nem gyógyíthatóak. Előrehaladott génsebészeti vizsgálatok folynak azonban számos kutatóintézetben világszerte, abból a célból, hogy a veszélyeztetett csoportok számára minimálisra csökkentsék ezeknek a genetikailag befolyásolt betegségeknek a kockázatát.
Hazánkban a Semmelweis Orvostudományi Egyetem I. és II. sz. Gyermekklinikája és a Pécsi Orvostudományi Egyetem Gyermekklinikája ad további felvilágosítást az érdeklődők számára.
Fanconi-féle vérszegénység
Kora gyermekkorban kezdődő, vérszegénységgel járó súlyos betegség. Már születéskor észlelhetőek fejlődési rendellenességek, a bőrön tejeskávé színű foltok, a csontok nem megfelelő formái főleg az alkaron és a hüvelykujjon, hallászavar, szem- és szívfejlődési rendellenességek, valamint a nemi szervek alulfejlettsége jellemzi. A gyermekek mind testileg, mind szellemileg elmaradnak a fejlődésükben. Sajnos a betegség kapcsán gyakran alakul ki fehérvérűség. Hónapok-évek alatt halállal végződik.
További felvilágosítást a betegségről az Országos Hematológiai és Vértranszfúziós Intézetben lehet kérni.
Cisztás fibrózis (mukoviscidózis)
A betegség nem nemi kromoszómához kötötten öröklődik. A betegség lényege a külső elválasztású mirigyek kóros működéséből adódik. A mirigyek váladéka kifejezetten sűrű (viszkózus) innen ered a mukoviscidózis kifejezés is. Tünetek is ebből fakadnak: a gyermekek bár sokat esznek, születésüktől fogva rosszul fejlődnek, székletük nagy tömegű, lazább, a hörgők fokozott váladéktermelése miatt folyamatosan hurutosak, köhögnek. Szintén a mirigyműködés zavarára utal a verejték kórosan fokozott nátrium és kálium szintje, mely a betegség diagnózisában nagyon fontos jel.
A korai felismerés nélkül a betegek a harmadik életév körül meghalnak. Ma Magyarországon már szűrik az újszülötteket, még a szülészeti osztályok keretein belül. A szűrővizsgálattal derült ki az a meglepő tény, hogy hazánkban a cisztás fibrózis előfordulása magas: 1:20004000 az aránya.
Kezelésükben a hasnyálmirigy kivonatok szedése, a hörgő váladékának hígítása játszik nagy szerepet. A lakásokban a páratartalmat 50-60 százalék körül érdemes tartani. Gyógytornász segítségével speciális torna ajánlott
A mucoviscidózisos gyerekek szülei részére ma már minden gyermekgyógyászati osztály készséggel ad felvilágosítást, segít a megfelelő életmód kialakításában.
Emlőrák
Az emlőrák okozta halálozás a mai napig vezető helyet foglal el a középkorú női lakosság halálokai között. Számos rosszindulatú betegséghez hasonlóan az előidéző ok ebben a kórképben sem biztosan ismert.
Közismert az emlőrák családi halmozódása, főleg askenázi zsidó nők családjában. Az utóbbi évek molekuláris genetikai vizsgálatai egy ún. BRCA 1 és BRCA 2 gént azonosítottak, melynek jelenléte fokozott kockázatot jelent emlőrák vonatkozásában. (Megjegyezzük, hogy ezeknek a géneknek a feltűnését a XV., XVI. századra teszik, és feltételezik, hogy először Kelet-Európában terjedtek el. Ebben az időszakban voltak egyébként ezen a környéken a legnagyobb zsidóüldözések, pogromok, ezek alapján felvetik a pszichés háttér lehetőségét is, mellyel manapság már számos pszicho- onkológiai vizsgálat foglalkozik.) Számos országban történik ezeknek a géneknek a genetikai vizsgálata és ezek alapján a betegség szűrése. Mindezzel együtt ezeknek a géneknek a felfedezése még nem jelenti, hogy BRCA izolálás alapján az emlőrák 100 százalékban megelőzhető lenne, mint ahogy evvel a témával az USA-ban behatóbban foglalkozó dr. King említette: „…ez jobb, mint a pokol, de még nem a mennyország”.
Az emlőrák kialakulásával szemben védő szerepet szánnak a kiegyensúlyozott házaséletnek, a szülésnek, főleg akkor, ha az első szülés a 30. életévig bekövetkezett. A családi halmozódás mindenképpen megemeli az emlőrák kockázatát.
Sajnos azoknak a nőknek, akiknek már volt jóindulatú emlőelváltozásuk, tudniuk kell, hogy náluk a rosszindulatú emlődaganatra való hajlam kétszer-négyszer gyakoribb, mint azoknak a nőknek, akiknek nem volt hasonló.
Az emlőrák megelőzésében nagy szerepe van az orvosi felvilágosításnak és a nők egészségügyi kultúrájának. Minden nőgyógyászati vizsgálathoz rutinszerűen hozzá kell, hogy tartozzon az emlők áttapintása, de ezt nem szabad csak a nőgyógyászokra bízni, hanem meg kell tanulni minden nőnek azt az egyszerű mozdulatsort, mellyel havonta 1 alkalommal mindenképpen át tudják tapintani saját emlőjüket. A korai felismerés egyenlő lehet a gyógyulással! A legkisebb gyanú esetén rögtön fel kell keresni a nőgyógyászt, és ha szükséges, a területi onkológiai gondozót. Ma Magyarországon különböző, nem fájdalmas vizsgálatokkal (mammographia, emlő MRI) már egészen kis emlődaganatokat is meg lehet találni és a korai diagnózis, korai kezelést eredményez, ami a gyógyulást jelentheti.
Az Országos Onkológiai Intézet az ország összes részéből vállalja betegek kivizsgálását, szükség esetén kezelésüket.
A szerző a SOTE Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika ideg-elmegyógyász szakorvosa, egyetemi tanársegéd